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克州人民医院儿科门诊,李明正在为一个三岁的维吾尔族男孩检查。
这是一个奇怪的病例:孩子反复发烧,伴有特殊的皮肤表现,多家医院都没有查明原因。
“这孩子以前看过很多医生,”男孩的母亲说,“都说不清楚是什么病。”
李明仔细检查着:皮肤上的斑痕呈特殊的环形,分布有规律,而且家族中似乎有类似病史。
“能详细说说家族病史吗?”李明问。
通过翻译了解到,孩子的姑姑和表哥都有类似症状,但症状程度不一。
更奇怪的是,这种病似乎只在他们所在的山区比较常见。
“小杨,”李明叫来住院医师,“去查查类似的病例记录。”
很快,小杨带来了一摞病历:“最近三年,我们医院收治过六例类似病例,都来自同一个地区。”
李明立即打电话给阿依古丽:“你们那边有没有遇到过这种病例?症状是……”
“等等,”阿依古丽打断他,“你说的是不是皮肤上有环形斑痕,反复发热,可能伴有关节疼痛?”
“对!你们也遇到过?”
“最近半年收了三例,都是高原地区转来的。”阿依古丽说,“我正想找你商量这事呢。”
当天下午,李明通过远程会诊系统和阿依古丽讨论病例。两人很快发现一个重要线索:所有病例都来自南疆某些特定的山区。
“会不会是一种地方性疾病?”阿依古丽提出猜想。
“而且很可能是遗传性的,”李明补充,“我看了家族史,有明显的家族聚集现象。”
正说着,王野从和田打来电话:“李明,听说你们在研究一种特殊病例?我们这边也有!”
三地医院立即组织了一次视频会议。通过比对,确认这些病例确实高度相似,很可能是同一种疾病。
“必须深入研究,”阿依古丽说,“这可能是一种新的疾病类型。”
“关键是搞清楚致病机制,”王野说,“我建议组建一个联合研究团队。”
就这样,一个跨地区的研究项目开始筹备。李明负责整理克州的病例资料,同时联系患者家属,准备进行系统的调查。
“李医生,”小杨兴奋地说,“我统计了一下,发现这些病例还有个特点:发病年龄基本都在儿童期。”
“对,这是个重要发现。”李明若有所思,“对了,去问问阿曼大夫,维医对这种症状有什么记载。”
阿曼大夫听完描述后,眼睛一亮:“我好像在一本古籍上见过类似记载。等我找找……”
第二天,阿依古丽突然来到克州。
“这个发现太重要了,”她拿出一摞资料,“我查了国内外文献,还没有关于这种病的正式报道。”
两人开始梳理现有资料。渐渐地,一些规律浮现出来。
病例主要集中在海拔2000米以上的山区,有明显的家族遗传倾向,症状在3-7岁开始显现,可能与当地特殊的地理环境有关。
“需要进行基因检测,”李明说,“可能涉及某种特殊的基因突变。”
“我已经联系了上海的实验室,”阿依古丽说,“他们对这个研究很感兴趣,愿意提供技术支持。”
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